Atròfia muscular espinal

L'atròfia muscular espinal és una malaltia genètica que afecta part del sistema nerviós responsable del control de les contraccions dels músculs arbitraris. Això es deu a la mort de les cèl·lules nervioses de la medul·la espinal - motoneurones. La malaltia es desenvolupa a diferents edats, i cada persona té un individu.

Símptomes de l'atròfia muscular espinal

Hi ha diversos signes principals de la malaltia. Malauradament, només apareixen quan la malaltia ja ha començat a progressar. Aquests inclouen:

• debilitat a les extremitats , majorment menor;
• espasmes musculars, un lleu tremolor de dits a les mans;
• canvi en l'estructura dels teixits;
• problemes amb la regió pèlvica.

L'atròfia muscular espinal es caracteritza per problemes amb la musculatura de les cames, el coll i el cap. Els pacients poden tenir una malaltia en moviments arbitraris: caminar, empassar, moviment del cap. Al mateix temps, la sensibilitat roman i no hi ha problemes en el desenvolupament mental.

Diagnòstic de l'atròfia muscular espinal

Per a l'examen inicial, cal anar a un neuròleg o traumatòleg. La pròpia malaltia avança ràpidament. Per tant, el diagnòstic preliminar s'ha de completar el més aviat possible. A causa del fet que la malaltia es transmet per herència, inicialment s'estudia la història dels familiars.

Com és habitual, es fan proves estàndard. La majoria de les vegades necessita experimentar una fluorografia addicional, fer una radiografia dels ossos i el teixit muscular. Els experts determinen la velocitat amb què es desenvolupa la malaltia. A més, l'habilitat funcional i la possible activitat muscular són dilucidades.

Causes de l'atròfia muscular espinal

Recentment, aquesta malaltia va començar a manifestar-se amb més freqüència. Per això, molts especialistes han intentat esbrinar les veritables causes de l'ocurrència. El cas és que en una de cinquanta persones el gen alterat en el cinquè cromosoma. La proteïna és la clau de la vida de les motoneurones a la medul·la espinal. En aquest cas, el gen està implicat en la seva codificació. La manca de components necessaris condueix a la mort de motoneurones. La malaltia avança si el nen rep dos gens recessius: un de cada pare.

Tractament de l'atròfia muscular espinal

El tractament d'aquesta malaltia està dirigit a l'eliminació dels símptomes. És important canviar la dieta i l'estil de vida. Nomenat amb medicaments lleugers, procediments físics constants i massatges.