Com a regla general, és possible diagnosticar la fibrosi quística a una edat primerenca, ja que es caracteritza per una simptomatologia molt característica. Però en una forma lleu o poc desenvolupada d'un tipus, aquesta malaltia es manifesta malament. Per tant, és important conèixer, per tal de distingir d'altres malalties similars directament la fibrosi quística, els símptomes i els seus signes externs.
Malaltia de la fibrosi quística - què és?
La malaltia en qüestió és, més aviat, una patologia. Arriba de la mutació d'un gen que es localitza en el braç llarg del setè cromosoma. La probabilitat d'emmalaltir és només si ambdós pares són portadors del gen danyat i és del 25%. Malgrat aquestes condicions, la malaltia de la fibrosi quística afecta a un nombre suficient de persones, ja que un cromosoma amb una mutació està present per cada 20 habitants del planeta.
Fibrosi quística en adults - Símptomes
Com ja s'ha dit, la malaltia es manifesta en la infància, generalment fins a 2 anys, i només el 10% dels pacients presenten els primers símptomes en adolescència i en edat adulta.
Els signes principals de la fibrosi quística són:
- retard en el desenvolupament del cos, mentre que les habilitats mentals són normals o fins i tot superiors a les habituals;
- espessiment dels dits al llarg de tota la longitud;
- pòlips , protuberàncies al nas;
- malalties cròniques del sistema respiratori amb recurrències freqüents;
- insuficiència respiratòria;
- bronquitis constantment exacerbada, sinusitis, sinusitis;
- pancreatitis;
- una tos forta, generalment a la nit, amb l'alliberament d'esput viscós o purulent;
- trastorns de l'estómac i els intestins;
- colecistitis crònica;
- falta d'alè , atacs d'asma;
- malalties del sistema genitourinari, impotència.
Els símptomes de la fibrosi quística es relacionen amb el fet que el gen danyat no permet que el cos produeixi una proteïna responsable del curs normal del metabolisme de l'aigua-electròlit a les cèl·lules dels òrgans interns. Això condueix a un augment de la densitat i la viscositat del fluid produït per la majoria de les glàndules de la secreció interna. El mucus s'alcen, el bacteri es multiplica i es produeixen canvis irreversibles en els òrgans, especialment en els pulmons.
La forma intestinal de la fibrosi quística es caracteritza per inflor, costura, restrenyiment i vòmits. Aquests símptomes són susceptibles de tractament prenent medicaments amb enzims, però les manifestacions pulmonars de la malaltia continuen augmentant.
Fibrosi quística - Diagnòstic
En primer lloc, es comprova la presència dels símptomes més característics de la malaltia: la viscositat del secret dels òrgans buits interns, l'exacerbació de les malalties cròniques del sistema respiratori. Després d'això, cal establir la presència del gen mutat des dels pares i consultar els casos de morbiditat a la família.
L'anàlisi més precís de la fibrosi quística és l'ADN. Aquesta prova és la més sensible, i es pot realitzar fins i tot durant l'embaràs examinant el líquid amniòtic. El nombre de resultats falsos no supera el 3% i us permet diagnosticar ràpidament sense mesures addicionals.
La determinació de la quantitat d'àcids grassos i quimotripsina a les femtes del pacient és també una forma de diagnosticar la malaltia. Els índexs normatius de la quimotripsina es desenvolupen individualment en cada laboratori. La quantitat d'àcids que dóna lloc a sospites de fibrosi quística és superior a 20-25 mmol per dia.
Una prova de suor per a la fibrosi quística amb pilocarpina és un estudi de la concentració de clorurs en un líquid secretat pels porus. La prova s'ha de provar almenys tres vegades per establir un diagnòstic precís.