Una malaltia com la síndrome de Shereshevsky-Turner es produeix principalment a les nenes i es desenvolupa en el primer trimestre de l'embaràs. Es produeix per una anomalia dels cromosomes, quan es contraposa el conjunt de glàndules sexuals. Aquest diagnòstic és molt rar, però no es pot desfer-se'n.
Síndrome de Shereshevsky-Turner - què és?
Els científics encara no han descobert la relació entre la salut dels pares i el desenvolupament de la malaltia del nen, com la síndrome de Turner. També s'anomena síndrome d'Ulrich. La condició de la mare expectant és complicada per l'amenaça d'un avortament involuntari (es produeixen en el primer o segon trimestre), una forma greu de toxicosis i els naixements solen ser prematurs i tenen patologies.
Els bebès nounats són completament viables, però tenen anomalies. Per a la síndrome de Shereshevsky-Turner es caracteritza per:
- canvis en les articulacions del colze;
- plegaments pterygoides al coll;
- el ronyó té forma de ferradura.
Síndrome de Shereshevsky-Turner - cariotip
El cos humà està format a l'úter d'una cèl·lula, que es diu cigoto. Es forma després de la fusió de 2 gàmetes que porten informació genètica dels seus pares. Aquests gens determinen en el futur la naturalesa i la salut del bebè. Un cariotip normal pot tenir un conjunt de cromosomes, com 46XX o 46XU. Si el procés de gametogénesis és alterat, l'embrió té desviacions en el desenvolupament.
El cariotip de pacients amb la síndrome de Shereshevsky-Turner és una patologia greu quan el cromosoma X està absent o alterat. Aquesta desviació s'acompanya d'un complex característic de canvis en el cos i es manifesta en el desenvolupament inadequat dels òrgans reproductors del fetus. No contenen un element de les gònades, hi ha un rudiment dels ovaris i els vasos deferens.
Síndrome de Shereshevsky-Turner - freqüència d'aparició
Aquesta malaltia es va descriure per primera vegada el 1925. La síndrome de Shereshevsky-Turner es produeix en una nena de tres mil nens. La freqüència de població actual d'aquesta malaltia és precisament desconeguda a causa de la terminació espontània de l'embaràs en diversos trimestres. En casos extremadament rars, es fa un diagnòstic per als nens.
Síndrome de Shereshevsky-Turner - les causes de
Responent a la pregunta sobre el que causa la síndrome de Shereshevsky-Turner, cal dir sobre l'anomalia del cromosoma X del sexe. Si es canvia, al cos del embrió es produeix:
- una eliminació del braç llarg o curt;
- l'isocromosoma X en un braç curt o llarg;
- translocació de X / X;
- anell X, cromosoma, etc.
Aquestes patologies ocorren en un 20% dels casos en què hi ha un mosaicisme, per exemple, 45, X0 / 46, XY o 45, X0 / 46, XX. El mecanisme d'aparició de la malaltia en els homes es pot explicar per translocació. El risc de desenvolupar la síndrome de Shereshevsky-Turner no està relacionat amb l'edat de la futura mare. Pot passar:
- a causa d'un aixafament impropi del zigot;
- amb la pèrdua del cromosoma patern.
Síndrome de Shereshevsky-Turner: símptomes
La malaltia es pot manifestar tant a l'exterior com a l'òrgan intern. Quan es diagnostica la síndrome de Shereshevsky-Turner, els símptomes poden ser els següents:
- linfostasi;
- estrabisme ;
- hipogonadisme;
- estatura curta (la persona adulta no excedeix els 150 cm);
- sobrepès;
- absència de falanges;
- infantilisme sexual;
- El tòrax s'engrandeix i té forma de canó;
- coll escurçat;
- forma irregular de les aurícules que afecten l'audiència;
- epicant o ptosis (deformació de les parpelles);
- punts de pigment (vitiligo o nevi).
En els nens nounats, els peus, les mans i els plecs de la pell al coll poden inflar-se i el cabell no creix. Els ossos de la mandíbula són petits, el cel és alt. En el cor és possible la coartació de l'aorta, està estratificada i la pertinença a la integritat del septo interventricular. L'estat psicològic amb una malaltia com la síndrome de Shereshevsky-Turner no pateix, però l'atenció i la percepció es dissipen.
Els mugrons sempre es dibuixen, i els genitals estan poc desenvolupats. Les glàndules se substitueixen per teixits connectius que no produeixen cèl·lules i no es produeix la maduració completa. Les noies augmenten els pits, no hi ha menstruació, es produeix una amenorrea primària, de manera que la fecunditat està completament absent. Hi ha 3 formes de disgènesi: pures, borroses i mixtes. Es diferencien en les manifestacions clíniques.
Síndrome de Shereshevsky-Turner - diagnòstic
Quan el fetus futur manca del cromosoma X, després de la monosomia completa, s'observa la síndrome de Shereshevsky-Turner pel neonatòleg de l'hospital de maternitat o el pediatre. Si els signes principals de la malaltia estan absents, observeu que només pot ser la pubertat. Els especialistes prescriuen proves per:
- hormones que determinen gonadotropinas i estrògens;
- estudi de cariotip.
Durant el diagnòstic de la síndrome de Shereshevsky-Turner, el pacient hauria de visitar l'oftalmòleg, nefròleg, cirurgià cardíac, cardiólogo, endocrinòleg, genètica, linfòleg, ginecòleg / uròleg i otorinolaringòleg. Per identificar les anomalies que nomenen els metges:
- ressonància magnètica ;
- examen ecogràfic dels ronyons i òrgans genitals;
- electrocardiograma;
- radiografia;
- prova de sang clínica;
- densitometria.
Síndrome de Shereshevsky-Turner - tractament
Amb aquest diagnòstic, com la síndrome de Turner, el tractament depèn dels estats del cromosoma Y en el cariotip. Si es troben, la nena és eliminada pels ovaris. L'operació es realitza a una edat primerenca fins a arribar al 20è aniversari. El seu principal objectiu és prevenir la formació d'un tumor maligne. En absència d'aquest gen, es prescriu l'hormonoteràpia.
Es porta a terme als 16-18 anys i l'objectiu principal del tractament és:
- desenvolupament de característiques sexuals secundàries;
- prevenció de la deficiència d'estrogen;
- restauració del cicle menstrual ;
- disminució del nivell de gonadotropinas.
Els pacients amb la síndrome de Shereshevsky-Turner se sotmeten a assessorament psicològic, on se'ls ajuda a adaptar-se a la societat ia millorar la qualitat de vida. Amb aquesta malaltia, la majoria de les dones romanen infèrtils. El tractament es dirigeix principalment a:
- eliminació de defectes externs;
- compensació per malformacions congènites en el cos;
- correcció de creixement;
- complicacions metabòliques.
Vida amb la síndrome de Shereshevsky-Turner
Si la malaltia es detecta en una etapa primerenca i el tractament es du a terme a temps, llavors el creixement del nen es normalitzarà. La medicina moderna permet que les noies tinguin fills propis, per exemple, FIV. La vida amb la síndrome de Turner té prediccions favorables. Els pacients no pateixen anormalitats mentals, sinó que són contrarrestades pel treball físic i les tensions neuropsíquiques.
Persones amb Síndrome de Turner
Una forma fàcil de la malaltia és la síndrome de mosaic Shereshevsky-Turner. En aquest cas, algunes de les cèl·lules femelles tenen un cromosoma X i la resta, dues. Els nens amb aquest diagnòstic no tenen defectes greus, i les patologies sexuals associades a la menstruació no són molt pronunciades, de manera que hi ha possibilitats d'embarassar-se en el futur. El fenotip d'aparició està present, però no tan brillant com en la monosomia.
Síndrome de Shereshevsky-Turner: esperança de vida
Si estàs interessat en la qüestió del que la síndrome de Shereshevsky-Turner té un pronòstic, cal dir que no afecta l'esperança de vida. Una excepció pot ser la cardiopatia congènita i les malalties concomitants. Amb un tractament adequat i oportú, els pacients porten una vida normal, tenen socis sexuals i fins i tot creen famílies.