Entre les malalties més freqüents causades per una mutació gènica, la fibrosi quística dels pulmons es troba a la part superior de la llista. Aquesta patologia s'associa amb una violació de la consistència del secret secretat pels òrgans interns, que condueix a la derrota del sistema respiratori i del tracte gastrointestinal.
Malaltia genètica de la fibrosi quística
La malaltia en qüestió també s'anomena fibrosi quística. Es caracteritza per una alta densitat i una forta viscositat de moc, que cobreix els òrgans buits. Com a resultat d'aquest procés, la secreció s'estanca, i els bacteris patògens que causen inflamació es multipliquen activament.
La fibrosi quística del pulmó té una causa única: dany al setè cromosoma (braç llarg). Segons les estadístiques, el transportista d'aquesta malaltia és cada vintè persona del planeta. La probabilitat de la malaltia és del 25%, sempre que ambdós pares tinguin un gen danyat.
Hi ha 3 formes d'aquesta malaltia:
- fibrosi quística intestinal;
- fibrosi quística pulmonar o respiratòria;
- tipus mixt (fibrosi quística pulmonar).
Fibrosi quística dels pulmons: símptomes
Els signes principals de la malaltia:
- excreció d'esput viscós i espès durant la tos;
- freqüents exacerbacions de pneumònia, bronquitis, pneumònia;
- interrupció de l'intestí;
- deshidratació;
- dolor, malestar a l'estómac;
- augment de la gana amb pes insuficient i desenvolupament físic;
- trastorns sexuals;
- pancreatitis ;
- espessiment dels dits a les mans;
- malaltia hepàtica;
- diabetis mellitus;
- sinusitis ;
- fragilitat dels ossos;
- prolapse de l'intestí (recta).
La forma pulmonar de la fibrosi quística es manifesta en els primers 2 anys de vida, es caracteritza per una gran quantitat de secreció al mig i petits bronquis del nen.
Fibrosi quística: diagnòstic i anàlisi
El diagnòstic es fa amb quatre criteris principals.
En primer lloc, es verifica la presència del gen danyat en els pares i els casos de la incidència en la família. Els resultats positius, així com la detecció de processos inflamatoris crònics en els pulmons i els bronquis, la presència de síndrome intestinal, permeten fer una prova de suor. Consisteix a determinar el nivell de sals en el fluid alliberat pels porus. Per realitzar el procediment, una petita àrea del braç (sobre el colze) es tracta amb un fàrmac especial anomenat pilocarpina. S'adjunta un elèctrode a aquesta zona, provocant l'alliberament de la suor, que està aïllat per teixit plàstic o de retenció de calor, creant l'efecte de la sauna. Després d'uns 40 minuts, el líquid produït està sotmès a anàlisis de sal. Si el seu nivell supera els límits establerts, es fa un diagnòstic final.
Fibrosi quística del pulmó - tractament
La naturalesa de la malaltia no permet curar-la completament, la teràpia està dirigida a l'eliminació sistemàtica dels símptomes i requereix un enfocament integrat. El tractament consisteix en les següents activitats:
- cursos llargs d'antibiòtics;
- mucolítics de recepció;
- kinesiterapia;
- Inhalació d'hormones corticosteroides i mimètiques beta;
- ús del broncodilatador;
- realitzant exercicis respiratoris;
- correcció de la dieta amb un augment de la diana en un 10-15%;
- drenatge pulmonar autògena;
- bug-massatge;
- recepció de vitamines i microelements.
Radical i més eficaç en el moment en què el mètode de tractament és el trasplantament de pulmó. A més, es fa constantment una investigació mèdica per corregir el gen més deteriorat mitjançant virus creats artificialment.