Trisomia 13

Les desviacions de gens afecten considerablement la viabilitat del nen, de manera que aquest problema està molt preocupat pels metges i els futurs pares. Una d'aquestes patologies és la síndrome de Patau, causada per trisomia en el cromosoma 13. Sobre això i ho explicarem en aquest article.

Què és Trisomy 13?

La síndrome de Patau és una malaltia més freqüent que la síndrome de Down i la síndrome d' Edwards. Es produeix aproximadament 1 vegada durant 6000-1400 embarassos. Però, després de tot, és una de les tres patologies genètiques més comunes. La síndrome està format de diverses maneres:

A més, està complet (en totes les cel·les), mosaic tipus (en alguns) i parcial (la presència de parts extres dels cromosomes).

Com es pot identificar la trisomia 13?

Per detectar una quantitat anormal de cromosomes en el fetus, es necessita un estudi molt complex: l' amniocentesi , durant la qual es pren una mica de líquid amniòtic per a l'estudi. Aquest procediment pot provocar avortament espontani. Per tant, per determinar el risc de presència de trisomia 13 en el fetus, es dóna una prova de detecció completa. Consisteix a realitzar mostres d'ultrasò i de mostres de sang de la vena, per determinar la seva composició bioquímica.

Identificació de riscos de trisomia 13

Després de donar sang a les 12-13 setmanes i l'ecografia, la futura mare obté un resultat, on els riscos bàsics i individuals estaran clarament definits. Si el segon nombre de la primera trisomia 13 (és a dir, la norma) és inferior al segon, llavors el risc és baix (per exemple: la base és 1: 5000, i l'individual és 1: 7891). Si, per contra, es requereix una consulta amb un genetista.

Símptomes de la trisomia 13 en nens

Aquesta patologia gènica causa violacions molt greus en el desenvolupament del nen, que fins i tot es pot veure a l'ecografia:

Molt sovint, l'embaràs està acompanyat de polihidramnios i un petit pes del fetus. Els nens amb aquesta malaltia moren més en les primeres setmanes després del part.