Què és Trisomy 13?
La síndrome de Patau és una malaltia més freqüent que la síndrome de Down i la síndrome d' Edwards. Es produeix aproximadament 1 vegada durant 6000-1400 embarassos. Però, després de tot, és una de les tres patologies genètiques més comunes. La síndrome està format de diverses maneres:
- com a conseqüència de la formació d'un cromosoma addicional en el parell: trisomia simple;
- a causa de la mutació, com a resultat de la creació de cèl·lules inadequades o de la predisposició hereditària: la translocació de Robertson.
A més, està complet (en totes les cel·les), mosaic tipus (en alguns) i parcial (la presència de parts extres dels cromosomes).
Com es pot identificar la trisomia 13?
Per detectar una quantitat anormal de cromosomes en el fetus, es necessita un estudi molt complex: l' amniocentesi , durant la qual es pren una mica de líquid amniòtic per a l'estudi. Aquest procediment pot provocar avortament espontani. Per tant, per determinar el risc de presència de trisomia 13 en el fetus, es dóna una prova de detecció completa. Consisteix a realitzar mostres d'ultrasò i de mostres de sang de la vena, per determinar la seva composició bioquímica.
Identificació de riscos de trisomia 13
Després de donar sang a les 12-13 setmanes i l'ecografia, la futura mare obté un resultat, on els riscos bàsics i individuals estaran clarament definits. Si el segon nombre de la primera trisomia 13 (és a dir, la norma) és inferior al segon, llavors el risc és baix (per exemple: la base és 1: 5000, i l'individual és 1: 7891). Si, per contra, es requereix una consulta amb un genetista.
Símptomes de la trisomia 13 en nens
- l'estructura equivocada de la cara: els ulls estan massa a prop, el front inclinat, la fenda a la mandíbula superior (tant el llavi com el cel), la deformació de les orelles i el nas;
- la presència de dits extra i altres anomalies a les extremitats;
- defectes dels òrgans interns: cor, ronyó, pàncrees, etc.
Molt sovint, l'embaràs està acompanyat de polihidramnios i un petit pes del fetus. Els nens amb aquesta malaltia moren més en les primeres setmanes després del part.