Cada any hi ha al voltant de 8 milions de nens amb anomalies genètiques. Per descomptat, no es pot pensar en això i espero que mai no se't toqui. Però, per aquest motiu, l'anàlisi genètica està guanyant popularitat en l'embaràs avui.
Podeu confiar en el destí, però no tot és possible predir, i és millor prevenir una gran tragèdia a la família. Es poden evitar moltes malalties hereditàries si se sotmet a tractament en l'etapa de planificació de l'embaràs. I tot el que necessiteu és sotmetre's a una consulta preliminar amb un genetista. Després de tot, és el vostre ADN (el vostre i el vostre marit) que determinen la vostra salut i els trets hereditaris del vostre fill ...
Com ja s'ha esmentat, cal consultar aquest especialista en la fase de planificació de l'embaràs. El metge podrà predir la salut del futur del bebè, determinar el risc d'aparició de malalties hereditàries, indicar quins estudis i proves genètiques han de realitzar per evitar patologies hereditàries.
L'anàlisi genètica, que es du a terme tant durant el període de planificació com durant l'embaràs, revela les causes de l'avortament involuntari, determina el risc de malformacions congènites i malalties hereditàries en el fetus, sota la influència de factors tetragonals abans de la seva concepció i durant l'embaràs.
Assegureu-vos de consultar un genetista si:
- mare expectant més de 35 anys;
- en la família hi ha malalties hereditàries;
- va néixer un nen amb malformacions congènites;
- afectades per factors nocius durant la concepció o durant l'embaràs (raigs X, prenent determinats medicaments, radiació);
- durant l'embaràs la mare expectant va ser superada per una infecció viral aguda (toxoplasmosi, rubèola, infeccions respiratòries agudes, grip);
- si la dona tenia avortaments o morts;
- dones embarassades que estan en risc d'anàlisi bioquímica i ultrasò.
Proves genètiques i proves que es realitzen durant l'embaràs
Un dels principals mètodes de determinació de violacions en el desenvolupament del fetus és l'examen intrauterí, que es duu a terme amb l'ajut d'una investigació ecogràfica o bioquímica. Amb l'ecografia, el fetus s'escaneja: aquest és un mètode absolutament segur i inofensiu. El primer ultrasò es realitza a les 10-14 setmanes. Ja en aquest moment, és possible diagnosticar les patologies cromosòmiques del fetus. La segona ecografia planificada es realitza a les 20 a 22 setmanes, quan la majoria de les anomalies en el desenvolupament dels òrgans interns, la cara i les extremitats del fetus ja estan determinades. A les 30-32 setmanes, l'ecografia ajuda a identificar defectes menors en el desenvolupament del fetus, la quantitat de líquid amniòtic i la placenta anormal. En termes 10-13 i 16-20 setmanes, es realitza una anàlisi genètica de la sang durant l'embaràs, es determinen els marcadors bioquímics. Els mètodes anteriors es diuen no invasius. Si es detecta patologia en aquestes anàlisis, es prescriuen els mètodes d'exploració invasius.
En estudis invasius, els metges "envaeixen" la cavitat de l'úter: prenen material per investigar i determinen el cariotip fetal amb gran precisió, el que permet excloure patologies genètiques com la síndrome de Down, Edwards i altres. Els mètodes invasius són:
- Biopsia de Chorion: les cèl·lules es prenen de la futura placenta per punció de la paret abdominal anterior. Ella se celebra per un període de 9-12 setmanes. El procediment no dura molt, el resultat serà de 3-4 dies, la probabilitat d'un avortament involuntari - 2%. Però si detecten patologies genètiques, és possible interrompre l'embaràs en les primeres etapes;
- amniocentesis: anàlisi de líquid amniòtic a les 16-24 setmanes de gestació. Aquest és el mètode més segur, perquè el percentatge de complicacions no supera l'1%. Però el resultat haurà d'esperar molt de temps, ja que els especialistes "creixen" les cèl·lules, i aquest procés porta temps;
- Cordocentesi: la punció del cordó umbilical del fetus seguida de la recollida fetal de sang es realitza durant un període de 20 a 25 setmanes. Es tracta d'una anàlisi molt precisa, que es du a terme durant 5 dies;
- placentocentesis: mostres de cèl·lules de la placenta, que contenen cèl·lules del fetus. El risc de complicacions és del 3-4%.
Al realitzar aquests procediments, el risc de complicacions és alt, per tant, l'anàlisi genètica de l'embaràs i el fetus es realitza d'acord amb indicacions mèdiques estrictes. A més dels pacients del grup de risc genètic, aquestes anàlisis són realitzades per dones en cas de risc de malalties,
Aquestes proves es realitzen només en un hospital de dia sota la supervisió de l'ecografia, ja que una dona després de la seva conducta ha de ser sota la supervisió d'especialistes durant diverses hores. Es pot prescriure medicació per evitar possibles complicacions.
Quan s'utilitzen aquests mètodes de diagnòstic, es poden detectar fins a 300 de 5.000 malalties genètiques.