De vegades, tots els plans brillants i les esperances que els pares joves aclaparen es poden tallar en un sol moviment. Per exemple, un terrible diagnòstic és la fenilcetonuria.
Causes de la fenilcetonúria en nens
La fenilcetonúria és una malaltia genètica, l'essència de la qual és la violació del metabolisme dels aminoàcids, és a dir, l'absència de l'enzim fenilalanina hidroxilasa, que és responsable de l'intercanvi de fenilalanina, la proteïna que es troba en la majoria dels aliments tradicionalment consumits en els aliments. La proteïna no dividida és un greu perill per al cervell humà i el sistema nerviós.
La malaltia no és tan escassa: en 1 de 7000 casos. Malauradament, un nen amb aquesta malaltia pot aparèixer en pares perfectament sans, sempre que siguin els dos portadors del gen latent, "dormint" de la fenilcetonuria.
Signes de fenilcetonuria
El perill de la malaltia és que és impossible reconèixer-lo durant el període de nounat sense proves especials. I els primers signes només poden aparèixer en 2-6 mesos:
- letargia;
- diarrea, vòmits;
- disminució del to muscular;
- canvis en la pell;
- retard mental.
Si la malaltia no es revela a temps i no comença el tractament, el retard mental pot assolir un alt grau.
Fenilcetonúria: projecció
Per a una detecció oportuna de la malaltia, s'utilitza el cribratge neonatal massiu: un estudi de la sang d'un nounat per contenir fenilalanina. Si es plantegen els indicadors, el nen s'envia a un genetista per aclarir el diagnòstic.
Fenilcetonúria: tractament
El més important en la teràpia d'aquesta terrible malaltia és la nutrició adequada amb la fenilcetonuria. L'essència de la dieta en exclusió de productes que contenen fenilalanina, és a dir, tots els aliments proteics d'origen animal. La deficiència de proteïnes s'omplirà amb mescles especials d'aminoàcids.
Amb l'edat, la sensibilitat del sistema nerviós a la proteïna no plena disminueix i pràcticament tots els pacients amb fenilcetonúria després de 12-14 anys passen a una dieta normal.