Després de conèixer quin tipus de malaltia, la fenilcetonúria, diagnosticada durant el període de nounat, es requereix iniciar immediatament el tractament quan es detecta. La detecció precoç i la teràpia fan possible obtenir resultats favorables.
Fenilcetonúria: què és aquesta malaltia?
La fenilcetonuria, o la malaltia de Felling, és una patologia greu, descrita per primera vegada el 1934 pel científic noruec Felling. Llavors Felling va realitzar una enquesta de diversos nens amb retard mental i va revelar en ells la presència a l'orina del fenilpirúvat, producte de la ruptura de l'aminoàcid fenilalanina, que ve amb aliments, que no es divideixen en el cos dels pacients. La fenilcetonúria és una malaltia associada a un trastorn metabòlic d'una naturalesa innata, descoberta una de les primeres.
La fenilcetonuria és un tipus d'herència
La malaltia de Felling és un cromosòmic-genètic, hereditari, transmès als nens dels seus pares. El culpable del desenvolupament de la patologia és el gen ubicat en el cromosoma 12. És responsable de la producció de l'enzim hepàtic fenilalanina-4-hidroxilasa, a través de la qual la conversió de fenilalanina a una altra substància: la tirosina (es requereix per a un funcionament normal del cos).
Es va establir que la fenilcetonúria s'hereta com un tret recessiu. Aproximadament el 2% de les persones són portadores d'un gen defectuós, però no pateixen fenilcetonúria. La patologia només es desenvolupa quan tant la mare com el pare transmeten el gen al nen, i això pot passar amb una probabilitat del 25%. Si la fenilcetonúria s'hereta com un tret recessiu, la dona és heterocigota i el marit és homocigòtic per a l'al·lel normal del gen, llavors la probabilitat que els nens siguin portadors sans del gen de la fenilcetonuria sigui del 50%.
Formes de fenilcetonúria
Tenint en compte qui pot desenvolupar la fenilcetonúria, quin tipus de malaltia, sovint és una forma clàssica de patologia, que es produeix en prop del 98% dels casos. Els casos restants: cofactor fenilcetonúria, causada per defecte de tetrahidrobiopterina a causa d'una violació de la seva síntesi o restauració de la forma activa. Aquesta substància serveix com a cofactor d'una sèrie d'enzims, i sense ella, la manifestació de la seva activitat és impossible.
Fenilcetonúria - Causes
La malaltia de falla és una patologia en la qual, a causa de mutacions en el gen que causen deficiència o manca de fenilalanina-4-hidroxilasa, hi ha una acumulació en els teixits i fluids fisiològics de la fenilalanina, així com els productes de la seva escletxa incompleta. Una part de l'excés de fenilalanina es converteix en fenilcetones, que s'extreuen a l'orina, que és el que determina el nom de la malaltia.
La pertorbació dels processos metabòlics afecta principalment el cervell. En els seus teixits, es produeix un efecte tòxic, els processos de metabolisme de greixos es veuen alterats, la mielinització de les fibres nervioses falla i la formació de neurotransmissors disminueix. Així comença el llançament de mecanismes patogenics de retard mental en el nen.
Fenilcetonúria: símptomes
En néixer, un nen amb aquest diagnòstic es veu saludable, i només després de 2 a 6 mesos es detecten els primers símptomes. Els signes de fenilcetonúria comencen a manifestar-se quan el cos del nen acumula fenilalanina, que ve amb llet materna o barreja d'alimentació artificial. Pot haver-hi símptomes encara no específics:
- letargia excessiva o ansietat;
- crits sense causa;
- distonia muscular ;
- regurgitació freqüent;
- convulsions ;
- trastorns del son.
A més, els nadons malalts tenen una pell més clara, els cabells i els ulls que els membres sans de la família, que s'associa amb una violació de la producció de pigment melanina al cos. Un altre senyal de diagnòstic que els metges o els pares atents poden notar és una espècie d'olor del "ratolí" causada per l'alliberament de fenilalanina a l'orina i la suor.
Les manifestacions clíniques esdevenen més pronunciades als sis mesos d'edat, després de la introducció del primer àpat complementari:
- incapacitat de centrar-se en temes individuals;
- indiferència a tot el que passa;
- absència d'expressions facials, somriures;
- tremolor de mans, etc.
També es poden observar anomalies físiques: una mida de cap petita, una mandíbula superior excepcional, un retard en el creixement. Els nens malalts comencen a mantenir-se al cap, rastrejar-se, seure, aixecar-se. Una posició especial en la posició asseguda és típica: la postura "a mida", amb els braços inclinats constantment als colzes i les cames dels genolls. A l'edat de tres anys, si el tractament no s'ha iniciat, la simptomatologia creix.
Fenilcetonúria - Diagnòstic
La fenilcetonúria en nens sovint es detecta a l'hospital de maternitat, la qual cosa permet iniciar el tractament a temps i evitar el desenvolupament d'una sèrie de conseqüències irreversibles. Als 4-5 dies després del part, els nadons prenen sang capil lar amb un estómac buit per determinar algunes malalties genètiques severes, entre elles la fenilcetonuria. Si un extracte de l'hospital de maternitat es va produir anteriorment, l'anàlisi es fa a la policlínica al lloc de residència durant els primers 10 dies de vida.
Tenint en compte que, en casos excepcionals, hi ha resultats erronis, el diagnòstic no s'estableix mai després dels resultats de la primera anàlisi. Per confirmar la patologia existent, s'assignen diversos estudis, entre els quals:
- anàlisi d'orina per a la detecció de fenilpiruvat;
- determinació quantitativa de fenilalanina i tirosina en plasma;
- determinació de l'activitat enzimàtica hepàtica;
- electroencefalografia i ressonància magnètica del cervell.
Es detecta un defecte genètic que condueix al desenvolupament de la patologia en el fetus durant el diagnòstic prenatal invasiu. Per fer-ho, es seleccionen mostres de cèl·lules de vil·lo corió o líquid amniòtic, i després es realitza l'anàlisi d'ADN. Es recomana aquest estudi en famílies amb alt risc de morbiditat, incloent-hi, si ja hi ha un nen amb fenilcetonúria.
Fenilcetonúria - tractament
Quan es detecta la fenilcetonuria en nadons, els metges de les especialitats com a genetista, pediatra, neuròleg, nutricionista han d'observar els malalts. Els que saben, la fenilcetonúria, quin tipus de malaltia, quedarà clar per què la base del seu tractament és seguir una dieta amb restricció de fenilalanina. A més, es prescriuen medicaments, massatges, fisioteràpia, mètodes psicològics i pedagògics per a la socialització del nen, preparació per a l'aprenentatge.
Fenilcetonúria: dieta
Quan es diagnostica "fenilcetonúria", es recomana una dieta per a un nen immediatament. A partir de la dieta, s'exclouen aliments rics en proteïnes (carn, peix, productes lactis, llegums, fruits secs i altres). La necessitat de proteïnes és compensada per mescles dietètiques especials i altres productes amb hidrolitzat de proteïnes semisintètics de berlofen, completament desproveït de fenilalanina (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Els pacients prenen pa, pasta, cereals, mousses, etc., sense proteïnes, etc. La lactància materna es realitza en dosis limitades.
L'adhesió estricta a una dieta amb monitoratge regular del contingut de fenilalanina a la sang durant els primers 14-15 anys de vida impedeix el desenvolupament d'anomalies mentals. A continuació, la dieta s'amplia una mica, però molts experts recomanen l'observació permanent d'una dieta especial. La forma de cofactor de fenilcetonúria no es tracta per dieta, sinó que només es corregeix mitjançant l'administració de preparacions de tetrahidrobiopterina.
Fenilcetonúria: medicaments per al tractament
El tractament amb fenilcetonúria en nens també preveu la ingesta de determinats fàrmacs, incloent:
- nootròpics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitamines del grup B;
- complexos minerals;
- fàrmacs per millorar el metabolisme dels teixits (ATP, Riboxina );
- Medicaments que milloren la microcirculació (Trental, Pentoxifilina).
Fenilcetonúria: pronòstic per a la vida i la malaltia
Els pares que coneixen de primera mà quin tipus de malaltia genètica: la fenilcetonúria, en condicions modernes se'ls dóna l'oportunitat de créixer un nen sa, si segueix totes les receptes mèdiques. Quan el tractament adequat no està disponible, el pronòstic de fenilcetonúria és decebedor: els pacients viuen al voltant de 30 anys amb deficiències mentals greus i múltiples trastorns funcionals.