Malalties genètiques rares: el concepte és molt condicional, perquè la malaltia pràcticament no es pot produir en cap regió, i en una altra àrea del món afecta sistemàticament una gran part de la població.
Diagnòstic de malalties genètiques
Les malalties hereditàries no es presenten des del primer dia de la vida, només es poden manifestar després d'uns quants anys. Per tant, és important fer una anàlisi a temps de les malalties genètiques d'una persona, la realització de les quals és possible tant durant la planificació de l'embaràs com durant el desenvolupament fetal. Hi ha diversos mètodes de diagnòstic:
- Bioquímica. Permet determinar la presència d'un grup de malalties associades a trastorns metabòlics hereditaris. Aquest mètode inclou l'anàlisi de sang perifèrica per a malalties genètiques, així com un estudi qualitatiu i quantitatiu d'altres fluids corporals.
- Citogenètica. Serveix per identificar les malalties que sorgeixen a causa de trastorns en l'organització dels cromosomes de la cèl·lula.
- Molecular-citogenètic. És un mètode més perfecte en comparació amb l'anterior i permet diagnosticar fins i tot els més petits canvis en l'estructura i disposició dels cromosomes.
- Sindromològic . La simptomatologia de les malalties genètiques sovint coincideix amb els signes d'altres malalties no patològiques. L'essència d'aquest mètode de diagnòstic és distingir de tota una sèrie de símptomes específicament aquells que indiquen una síndrome de malaltia hereditària. Això es fa amb l'ajuda de programes informàtics especials i un examen acurat per part d'un genetista.
- Molecular-genètica. El mètode més modern i fiable. Permet examinar l'ADN i l'ARN humans, detectar canvis fins i tot menors, incloent-hi la seqüència de nucleòtids. S'utilitza per diagnosticar malalties i mutacions monogèniques.
- Examen d'ultrasons:
- òrgans pèlvics - per determinar les malalties del sistema reproductiu en dones, les causes de la infertilitat;
- Desenvolupament fetal: per al diagnòstic de malformacions congènites i la presència de certes malalties cromosòmiques.
Tractament de malalties genètiques
El tractament es realitza mitjançant tres mètodes:
- Sintomatics No elimina la causa de la malaltia, sinó que elimina els símptomes dolorosos i evita la progressió de la malaltia.
- Etiològic. Afecta directament les causes de la malaltia amb l'ajuda de mètodes de correcció de gens.
- Patogenètic. S'utilitza per canviar els processos fisiològics i bioquímics del cos.
Tipus de malalties genètiques
Les malalties hereditàries genètiques es divideixen en tres grups:
- Aberracions cromosòmiques.
- Malalties monogèniques.
- Malalties poligèniques.
Cal assenyalar que les malalties congènites no pertanyen a malalties hereditàries. que, amb més freqüència, sorgeixen de danys mecànics al fetus o lesions infeccioses.
Llista de malalties genètiques
Les malalties hereditàries més freqüents:
- hemofília;
- ceguesa de colors;
- Síndrome de Down;
- fibrosi quística;
- espina bífida;
- Malaltia de Canavan;
- leucodistrofia Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosi;
- Síndrome d'Angelmann;
- Malaltia de Thea-Sachs;
- Malaltia de Charcot-Marie;
- Síndrome de Joubert;
- Síndrome de Prader-Willi;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome de Klinefelter;
- fenilcetonuria.
Les malalties genètiques més rares:
- concepció errònia de Capgrass;
- síndrome d'un cadàver vivent;
- lata;
- Síndrome de Klein-Levin;
- progeria;
- malaltia d'elefant;
- reflexió afilada;
- micropsy;
- cicero;
- Síndrome de Stendhal;
- síndrome d'un cap explosiu;
- Síndrome de Roben.
Malalties genètiques rares de la pell:
- porfiria;
- la línia Blashko;
- síndrome de pell blava;
- hipertricosis;
- Malaltia de Günther.