Recentment al nostre país es va fer obligatori realitzar una enquesta de malalties genètiques i detecció audiològica d'un nadó. Aquestes activitats estan orientades a la detecció i tractament puntuals de les malalties més greus.
Què és el cribratge neonatal dels nadons?
La detecció dels nounats és un programa de masses per identificar malalties hereditàries. En altres paraules, es tracta d'una prova de tots els nadons sense excepció per la presència de restes de certes malalties genètiques a la sang. Moltes anomalies genètiques dels nounats es podrien detectar fins i tot durant la projecció de l'embaràs. No obstant això, no tots. Per identificar una major varietat de malalties, s'estan duent a terme estudis addicionals.
El cribratge neonatal dels nounats es porta a terme en els primers dies de la vida del nadó, quan encara està a l'hospital. Per això, el nen pren sang del taló i realitza un estudi de laboratori. Els resultats de la detecció dels nounats estan preparats en 10 dies. Aquest examen primerenc està relacionat amb el fet que com més aviat es revela la malaltia, més possibilitats hi ha per a la recuperació del nen. I la majoria de les malalties estudiades no poden tenir manifestacions externes durant diversos mesos, ni tan sols anys de vida.
La detecció dels nounats inclou exàmens per a les següents malalties hereditàries:
La fenilcetonuria és una malaltia que consisteix en l'absència o disminució de l'activitat d'un enzim que escindeix l'aminoàcid fenilalanina. El perill d'aquesta malaltia és l'acumulació de fenilalanina a la sang, que al seu torn pot provocar trastorns neurològics, dany cerebral, retard mental.
Fibrosi quística: una malaltia acompanyada de disrupció dels sistemes digestius i respiratoris, així com una violació del creixement del nen.
L'hipotiroïdisme congènit és una malaltia de la glàndula tiroide, que es manifesta en la violació de la producció d'hormones, la qual cosa comporta una disrupció del desenvolupament físic i mental. Aquesta malaltia és més probable que afecti les noies que els nens.
La síndrome adrenogenital: un conjunt de diverses malalties associades a la disrupció de l'escorça suprarenal. Afecten el metabolisme i el treball de tots els òrgans del cos humà. Aquests trastorns afecten negativament el sistema sexual, cardiovascular i els ronyons. Si no inicia el tractament a temps, aquesta malaltia pot causar la mort.
La galactosemia és una malaltia que consisteix en la manca d'enzims per al processament de la galactosa. Acumulant en el cos, aquest enzim afecta el fetge, el sistema nerviós, el desenvolupament físic i l'audició.
Com podem veure, totes les malalties investigades són molt greus. I si no realitza una prova de cribratge per als nadons a temps i no inicia el tractament, les conseqüències poden ser més que greus.
A partir dels resultats de la detecció d'un nadó, es pot prescriure l'ecografia i altres proves necessàries per establir un diagnòstic precís i definit.
Què és el cribratge audiològic per als nadons?
El cribratge audiològic dels nadons és l'anomenada prova d'audició precoç. Ara més del 90% dels nens estan analitzats audiògics a l'hospital de maternitat, mentre que la resta s'envien a revisar l'audiència a la clínica.
I, si tan sols els nens en situació de risc estaven exposats al cribratge audiològic, ara és obligatori per a tots els nounats. Aquest estudi de masses s'associa amb una alta eficiència en la restauració auditiva si el problema es detecta a temps. A més, les pròtesis amb audiòfons s'utilitzen sovint durant el primer mes de vida, i també es necessita un diagnòstic oportú.