L'anàlisi genètica s'està convertint gradualment en un estudi popular. Amb l'ajuda d'aquest tipus de recerca de laboratori, els metges poden establir no només el grau de parentiu, sinó també la predisposició a una malaltia particular. Anem a considerar en detall l'anàlisi, explicarem les seves característiques i característiques.
Mètodes d'anàlisi genètica
Examen genètic: un ampli conjunt d'estudis de laboratori, experiments, observacions i càlculs. L'objectiu principal d'aquestes mesures és determinar trets hereditaris, estudiar les propietats dels gens individuals. Segons el propòsit d'aquesta o aquella anàlisi, els següents tipus d'examen es distingeixen en la genètica mèdica:
- anàlisi de l'estructura de l'ADN;
- anàlisi de cromosomes;
- anàlisi de compatibilitat genètica;
- recerca sobre predisposició a malalties.
Anàlisi d'ADN
Realitzar un estudi com l'anàlisi de DNA per a la paternitat ajuda a establir el pare biològic del nen amb un gran percentatge. Per la seva conducta, el material es pren de la mare, el bebè i el suposat pare. Com a objecte de recerca pot actuar saliva, sang. Molt sovint es realitza un raspall bucal (recollint el material des de la superfície interna de la galta).
Amb l'ajuda d'un dispositiu especial, quan es fa l'anàlisi genètica, es revelen certs fragments en una molècula d'ADN que porten informació genètica-loci. Sota un augment múltiple, el laboratori avalua 3 mostres alhora. Inicialment, el material genètic que el nen va heretar de la seva mare es caracteritza, les parcel·les restants es comparen amb les de la mostra del suposat pare. Directament, l'anàlisi genètica es realitza per paternitat.
Anàlisi cromosòmica
L'anàlisi de la patologia cromosòmica ajuda a establir la presència de possibles malalties en un nadó per néixer. Per això, els metges utilitzen la selecció prenatal. Inclou el mostreig de sang per a la investigació i l'ecografia. La interpretació dels resultats es fa exclusivament pel metge. Al mateix temps, no es fa un diagnòstic definitiu sobre la base d'una projecció. Els resultats incorrectes són una indicació per a nous exàmens. La discrepància entre els valors de les normes pot ser un signe de la presència d'anomalies cromosòmiques com:
- Síndrome de Down ;
- trisomia 13 i 18 cromosomes;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome de Klinefelter.
Proves genètiques en la planificació de l'embaràs
L'anàlisi de la compatibilitat genètica estableix la possibilitat de concebre un nen d'un soci en particular. A la pràctica, sovint resulta que moltes parelles casades no poden tenir fills durant molt de temps. En referència a metges, entre investigacions obligatòries - l' anàlisi de la compatibilitat genètica. Es porta a terme en condicions de grans clíniques i en centres de planificació familiar.
Les cèl·lules del cos humà tenen sobre la seva superfície una proteïna específica HLA - antigen de leucòcits humans. Va ser possible establir més de 800 espècies d'aquesta proteïna. La seva funció en el cos és el reconeixement oportú de virus, patògens. Quan es detecta una estructura alienígena, envien un senyal al sistema immunitari, que inicia la producció d'immunoglobulines. Si el sistema funciona malament, aquesta reacció també es produeix en l'embrió que es forma, el que condueix a l'avortament espontani.
Per tal d'excloure el desenvolupament d'aquesta situació, els metges recomanen passar l'anàlisi genètica per a la seva compatibilitat. Quan es realitza, s'avaluen les estructures de proteïnes dels socis, es compara la seva semblança. Cal assenyalar que la incompatibilitat no és, de fet, un obstacle per a l'embaràs. Després de la concepció, es pren una dona controlada, realitzant profilaxi d'interrupció de la gestació, quan està embarassada a l'hospital.
Anàlisi genètica durant l'embaràs
Aquest estudi, com una anàlisi genètica del fetus, permet diagnosticar les patologies cromosòmiques en les primeres etapes del desenvolupament del nen dins de l'úter de la mare. Aquest tipus d'estudi sovint s'anomena selecció. La seva composició inclou no només una anàlisi del material genètic del bebè, sinó també un examen del futur nadó amb l'ajuda de l'ecografia. Així doncs, els metges poden identificar violacions incompatibles amb la vida, els vicis. El mateix estudi pretén eliminar les anomalies genètiques, ajuda a establir la probabilitat de desenvolupament, estimant la concentració a la sang de compostos com:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Sovint, tals indicadors utilitzen els metges, com a marcadors: si els seus valors no compleixen els estàndards establerts, els metges prescriuen un examen addicional. Com a tals, s'utilitzen mètodes invasius. El seu ús s'associa amb un risc de complicacions de l'embaràs. Per això, la cita es realitza en casos excepcionals. Aquests tipus d'anàlisi inclouen:
- biopsia del corió - anàlisi de les partícules del teixit dels sobres exteriors de l'embrió;
- mostreig de sang del cordó umbilical;
- anàlisi del líquid amniòtic.
Anàlisi genètica per a la susceptibilitat a malalties
L'anàlisi de les malalties genètiques permet avaluar amb gran precisió els riscos de desenvolupar una patologia en un nadó nascut. El material es porta a un hospital, el dia 4, si el bebè ha aparegut a temps i una setmana més tard en nadons prematurs. El mostreig de sang es realitza des del taló. Diverses de les seves gotes s'apliquen immediatament a una tira de prova especial, i després s'envien al laboratori. En aquesta anàlisi genètica, els metges estableixen una tendència a patologies com (anàlisi genètica completa):
- Fibrosi quística. Malaltia de naturalesa hereditària, en la qual el treball dels sistemes respiratori i digestiu es veu alterat.
- Fenilcetonúria. Amb aquesta malaltia, les estructures del cervell experimenten canvis: es desenvolupen trastorns neurològics, es forma el retard mental.
- Hipotiroïdisme congènit. La malaltia es desenvolupa a causa d'una deficiència innata d'hormones tiroïdals. Aquest procés inhibeix el desenvolupament físic i mental del bebè. La hormonoteràpia és l'única manera de tractar-la.
- Galactosemia. Violació del funcionament dels òrgans interns (fetge, sistema nerviós). El nen es veu obligat a observar una dieta sense llet, se sotmet a una teràpia especial.
- Síndrome adrenogenital. Formada amb una creixent síntesi d'andrògens.
Anàlisi genètica de l'oncologia
En el curs de nombrosos estudis sobre la naturalesa del procés oncològic, els científics van aconseguir establir la relació de la malaltia amb el factor hereditari. Hi ha l'anomenada predisposició genètica a les malalties oncològiques: la presència en el gènere d'avantpassats susceptibles de deteriorament augmenta significativament el risc de desenvolupar l'oncologia en els descendents. Per exemple, els genetistes han determinat que els gens BRCA1 i BRCA2 són responsables del desenvolupament del càncer de mama en el 50% dels casos. La predisposició genètica al càncer és causada per una mutació d'aquests gens.
Anàlisi genètica de l'obesitat
Durant diverses dècades, els nutricionistes han realitzat nombrosos estudis, tractant d'establir la causa del pes excessiu. Com a resultat, es va trobar que, a més de la malnutrició, una dieta desequilibrada, també hi ha una predisposició genètica a l'obesitat. Així doncs, des d'una edat primerenca, és possible localitzar la relació entre l'índex de massa corporal i la predisposició a l'augment de pes. El pic és en el moment dels canvis hormonals del cos: el període de pubertat, l'embaràs i l'alletament, la menopausa.
Entre els gens responsables de l'augment de pes, es diu genètica:
- FTO - responsable del pes;
- HMGI-C: activa el creixement de les cèl·lules grasses;
- NRXN3 - afecta la formació d'un sentiment de saturació;
- FIT1 i FIT2: estimulen la formació d'adipòcits: les cèl·lules a partir de les quals es forma el teixit gras.
Quan es valora la condició dels òrgans i els sistemes, per determinar la predisposició a l'obesitat, es fa una anàlisi genètica de la sang per determinar la concentració de substàncies com:
- leptina - regula els processos metabòlics del cos, augmentant la despesa energètica;
- T4 lliure, TSH - hormones tiroïdals;
- Hemoglobina glicada, glucosa - caracteritza l'estat del metabolisme dels carbohidrats.
Examen de trombofília genètica
L'augment de la propensió a formar coàguls de sang, trombos, es determina en el nivell d'herència. La predisposició genètica a la trombofília s'observa quan es produeix una mutació en el gen, que és responsable del factor de coagulació de la sang (F5). Això condueix a un augment de la taxa de formació de trombina, que millora els processos de coagulació sanguínia. La mutació en el gen de la protrombina (F2) augmenta la síntesi d'aquest factor en el sistema de coagulació. En presència d'aquestes mutacions, el risc de trombosi augmenta diverses vegades.
Examen genètic per insuficiència de la lactasa
La intolerància a la lactosa és una violació que frena la incapacitat del cos per absorbir el sucre de la llet, a causa d'una disminució de la síntesi intestinal de l'enzim lactasa. Sovint, per establir la malaltia i la seva predisposició, es fa una anàlisi genètica per determinar els gens C / T-13910 i C / T-22018. Són directament responsables de la baixa síntesi dels enzims. L'avaluació de la seva estructura ajuda a establir el possible desenvolupament del deteriorament en els descendents, portadors d'aquests gens. La decodificación de l'anàlisi genètica és realitzada per especialistes.
Examen genètic de la síndrome de Gilbert
Síndrome de Gilbert : patologia hepàtica congènita, que es refereix a trastorns benignes. Sovint té un caràcter familiar, passa de pares a fills. S'acompanya d'un augment del nivell de bilirubina. La raó rau en la violació de la síntesi de l'enzim glucuronil transferasa contingut en les cèl·lules hepàtiques i participa en la unió de bilirubina lliure. Una prova de sang genètica ajuda a establir la patologia avaluant el gen UGT1 i la seva còpia.
Predisposició genètica a l'alcoholisme
Els metges que estudien el problema estan duent a terme llargs estudis, tractant d'establir un vincle entre els desitjos d'alcohol i la genètica. Tanmateix, no s'estableix una predisposició genètica a aquesta malaltia. Hi ha moltes hipòtesis, però no tenen confirmació concreta. Els propis metges solen parlar de la malaltia com a malaltia adquirida, com a conseqüència d'una elecció independent. Això és confirmat per persones exitoses i d'èxit, els pares de les quals van patir alcoholisme.
Passaport genètic
Cada vegada més, a les clíniques de salut dels serveis prestats es pot veure a la llista, com ara un passaport complet de salut genètica. Es tracta d'una anàlisi genètica completa del cos, que pretén establir una predisposició a un determinat grup de malalties. A més, l'avaluació dels gens de l'hotel ajuda a identificar la propensió a un determinat tipus d'activitat, a establir talents ocults.