La síndrome d'Edwards és tot el que necessites saber sobre una mutació poc freqüent

Durant l'embaràs, les futures mares fan un seguiment prenatal per identificar anomalies genètiques primerenques del fetus. Una de les malalties més greus d'aquest grup és la síndrome descrita per John Edwards el 1960. En medicina, es coneix com trisomia.

Síndrome d'Edwards: què significa amb paraules simples?

En una cèl·lula reproductiva masculina i femenina sana hi ha un conjunt de cromosomes estàndard o haploides en una quantitat de 23 peces. Després de la fusió, formen un kit individual -cariotip. Ell, com una espècie de passaport d'ADN, conté dades genètiques úniques sobre el nen. Un cariotip normal o diploide conté 46 cromosomes, 2 de cada tipus, de la mare i del pare.

Amb la malaltia en qüestió, en 18 parells hi ha un element duplicat addicional. Aquesta és la trisomia o la síndrome d'Edwards: un cariotip, format per 47 cromosomes en comptes de 46 peces. De vegades, una tercera còpia del cromosoma 18 està present parcialment o no passa a totes les cel·les. Aquests casos són rarament diagnosticats (al voltant del 5%), aquests matisos no afecten el curs de la patologia.

Síndrome d'Edwards - les causes de

Els genetistes encara no han descobert per què alguns nens desenvolupen la mutació cromosòmica descrita. Es creu que és casual, i no s'han desenvolupat mesures preventives per evitar-ho. Alguns experts vinculen factors externs i la síndrome d'Edwards: les causes, que suposadament contribueixen al desenvolupament d'anomalies:

Síndrome d'Edwards - Genètica

Basant-se en els resultats dels estudis recents en el cromosoma 18, hi ha 557 seccions d'ADN. Codifiquen més de 289 tipus de proteïnes al cos. En un percentatge d'això hi ha 2,5-2,6% del material genètic, de manera que el tercer 18 cromosomes estan tan fortament afectats pel desenvolupament fetal: la síndrome d'Edwards perjudica els ossos cranials, cardiovasculars i genito-urinàries. La mutació afecta algunes parts del cervell i els plexos nerviosos perifèrics. Per a un pacient amb síndrome d'Edwards, un cariotip està representat, com es mostra a la figura. Ell mostra clarament que tots els conjunts estan emparellats, excepte 18 conjunts.

La freqüència de la síndrome d'Edwards

Aquesta patologia és poc freqüent, especialment quan es compara amb les anomalies genètiques més conegudes. La malaltia de la síndrome d'Edwards es diagnostica en un nounat de 7.000 infants sans, principalment en nenes. No es pot afirmar que l'edat del pare o de la matèria afecta significativament la probabilitat d'aparició de la trisomia 18. La síndrome d'Edwards es produeix només en nens amb un 0,7% més si els pares tenen més de 45 anys. Aquesta mutació cromosòmica també es troba en nens menors d'edat.

Síndrome d'Edwards - signes

La malaltia considerada té un quadre clínic específic que permet determinar amb precisió la trisomia 18. Hi ha dos grups de signes que acompanyen la síndrome d'Edwards: els símptomes es classifiquen convencionalment en fracassos interns d'òrgans i desviacions externes. El primer tipus de manifestació inclou:

Externament, també és fàcil identificar la síndrome d'Edwards: una foto de bebès amb trisomia 18 mostra la presència dels següents símptomes:

Síndrome d'Edwards - Diagnòstic

La malaltia genètica descrita és una indicació directa de l'avortament. Els nens amb síndrome d'Edwards mai no podran viure plenament, i la seva salut es deteriorarà ràpidament. Per aquest motiu, és important diagnosticar la trisomia 18 al més aviat possible. Per determinar aquesta patologia, s'han desenvolupat diverses proves informatives.

Anàlisi per a la síndrome d'Edwards

Hi ha tècniques no invasives i invasives per estudiar material biològic. El segon tipus de proves es considera el més fiable i fiable, ajuda a identificar la síndrome d'Edwards al fetus en etapes primerenques del desenvolupament. No invasiu és l'avaluació prenatal estàndard de la sang materna. Els mètodes de diagnòstic invasiu inclouen:

  1. Biopsia de vellosis coriònica. L'estudi es realitza a partir de 8 setmanes. Per dur a terme l'anàlisi, una peça de la closca de la placenta es desplaça, ja que la seva estructura coincideix pràcticament amb el teixit fetal.
  2. Amniocentesis . Durant la prova, es pren una mostra de líquid amniòtic. Aquest procediment determina la síndrome d'Edwards a partir de la 14a setmana de gestació.
  3. Cordocentesis. L'anàlisi requereix una mica de sang del cordó umbilical del fetus, de manera que aquest mètode de diagnòstic només s'utilitza en dates posteriors, a partir de les 20 setmanes.

Risc de la Síndrome d'Edwards en Bioquímica

El cribratge prenatal es realitza durant el primer trimestre de l'embaràs. La mare futura ha de donar sang durant la setmana 11 a 13 de la gestació per a l'anàlisi bioquímica. Basant-se en els resultats de la determinació del nivell de la gonadotropina corióica i la proteïna plasmàtica A, es calcula el risc de la síndrome d'Edwards en un fetus. Si és alta, la dona es col·loca al grup apropiat per a la següent etapa de la investigació (invasiva).

Síndrome d'Edwards - signes per ultrasò

Aquest tipus de diagnòstic rarament s'utilitza, principalment en els casos en què la dona embarassada no ha estat sotmesa a una detecció genètica preliminar. La síndrome d'Edward en l'ecografia només es pot identificar en termes posteriors, quan el fetus està gairebé completament format. Símptomes característics de la trisomia 18:

Sindrome Edwards - tractament

La teràpia de la mutació examinada té per objecte alleugerir els seus símptomes i facilitar la vida de l'infant. Cureu la síndrome d'Edward i assegureu-vos que el desenvolupament total del nen no és possible. Les activitats mèdiques estàndard ajuden:

Sovint, la síndrome de Edwards dels nounats requereix a més l'ús de fàrmacs antiinflamatoris, antibacterians, hormonals i altres potents. És necessari un tractament intensiu a temps de totes les malalties associades, que provoca:

Síndrome d'Edwards - pronòstic

La majoria dels embrions amb l'anomalia genètica descrita moren durant la gestació a causa del rebuig per part del cos d'un fetus inferior. Després del naixement, el pronòstic també és decebedor. Si es diagnostica la síndrome d'Edwards, quants nens viuen, considerarem en percentatges:

En casos excepcionals (trisomia parcial o de mosaic 18), les unitats poden assolir la maduresa. Fins i tot en aquestes situacions, la síndrome de John Edwards avança inexorablement. Els nens adults amb aquesta patologia romanen oligòfils per sempre. El màxim que es pot ensenyar: