El color vermell de la sang, així com la seva capacitat per transportar oxigen, es deuen a la presència d'heme. Al seu torn, aquest compost bioquímic es forma a causa dels enzims, la producció dels quals requereix porfirina. Quan aquestes substàncies són deficients, es produeix la porfirida, per regla general, l'herència es converteix en la causa.
Genètica i porfria
El factor principal que predisposa a la progressió de la malaltia és la presència de portadors antigens HLA B7 i HLA A3 a la sang. Provocen una producció insuficient d'enzims que formen heme, així com una violació de l'oxidació dels compostos lipídics.
A més de la genètica, l'hepatitis B, C i A irreversibles (en forma severa) amb degradació del parènquima hepàtic són importants per als danys de la medul·la òssia.
Símptomes de la porfiría
Els compostos enzimàtics necessaris es formen en el fetge i la medul·la òssia. En conseqüència, els signes de porfir varien segons l'organisme afectat, així com una varietat de patologia.
El tipus hepàtic té els següents subgrups i manifestacions clíniques característiques:
- Hereditària. El símptoma més pronunciat és el dolor intens a la regió epigastrica. A més, hi ha taquicàrdia, trastorns mentals lleus, hipertensió .
- Aguda intermitent. El curs és lleugerament similar a la forma hereditària, però afecta el sistema nerviós central i perifèric. Això s'acompanya d'al·lucinacions, convulsions epilèptiques, deliri i paràlisi dels músculs llisos dels bronquis, els pulmons.
- Chester. Tiene el seu nom a causa de la ubicació geogràfica (en la seva majoria persones malaltes de la ciutat de Chester a Anglaterra) i la relació genealògica. Similar a la forma anterior de porfirida, però presenta símptomes més greus, de vegades està ple d'insuficiència renal.
- Coproprotoporfíria. Combina les manifestacions clíniques de les tres espècies de la malaltia abans esmentades, característiques dels habitants de Sud-àfrica. La malaltia va acompanyada d'erupcions a la superfície de l'epidermis.
- Urokopproporfiriya. Sovint es diagnostica com a porfir de la pell: els símptomes s'expressen com una violació de la pigmentació i la formació de petites bombolles en l'àrea de les mans i la cara. Sovint afecta els residents de Rússia i els països de l'antiga CEI.
Si la síntesi de porfirines es veu alterada a la medul·la òssia, es produeixen aquestes molèsties:
- Uroporphyria eritropoyética. El tipus de malaltia més perillós, ja que poques vegades li permet viure a l'edat adulta. Es caracteritza per un dany a la pell (amb erosions ulceroses no curatives), dents, sensibilitat a la radiació solar i progressió, per infecció de sang.
- Coproporríria eritropoyética. El símptoma principal és una forta sensibilitat a l'ultraviolada, que causa inflamació, pruïja i hiperemia de l'epidermis. Després de l'exposició prolongada al sol, també hi ha ocurrències de vesícules, erupcions hemorràgiques, úlceres a la pell i cicatrius.
- Protoporfia eritropoyética. Caracteritzat exactament per la mateixa clínica que el tipus anterior de patologia, es diagnostica mitjançant una prova de sang (la concentració de protoporfines augmenta en els eritròcits).
Tractament de la malaltia de porfirida
Fins ara, no hi ha mètodes eficaços de tractament de la malaltia. El tractament simptomàtic implica l'ús de
- baixant la pressió arterial;
- esplenectomia;
- plasmaféresis ;
- prendre medicaments antiinflamatoris i analgèsics;
- protecció permanent contra la radiació ultraviolada;
- instal·lació periòdica de droppers amb solució de glucosa, la introducció de riboxina, monofosfat d'adenosina, delagila.