Projecció neonatal

Ja en els primers dies de vida, un nadó acabat de néixer espera un examen obligatori: un examen neonatal de malalties hereditàries o "test de taló". Aquest mètode d'investigació ens permet identificar en el primer moment diverses malalties greus que durant molt de temps no manifesten símptomes externs. Mentrestant, aquestes patologies poden empitjorar significativament la qualitat de vida del nen en el futur i requereixen mesures immediates.

Com es duu a terme la "prova de reina"?

Per al cribratge neonatal, el bebè pren sang del taló durant 3 o 4 dies de vida, en nadons prematurs, l'anàlisi es realitza entre 7 i 14 dies després del part 3 hores després de l'alimentació.

El mostreig de mostres de sang es realitza mitjançant un formulari de prova especial. En la forma es marquen les malalties, que s'analitzen, en forma de cercles petits.

Quines malalties poden detectar la detecció dels nounats?

Durant la detecció neonatal de nadons, s'ha de comprovar la presència d'almenys 5 malalties congènites. En alguns casos, el seu nombre pot ser molt més gran. Aquestes són les principals malalties que poden revelar la "prova de taló":

1. Síndrome adrenogenital o disfunció congènita de l'escorça suprarenal. Aquesta greu malaltia no es pot manifestar durant molt de temps, però, durant la pubertat, el desenvolupament dels òrgans genitals de l'adolescència es veu alterat. En absència de tractament, ACS també pot provocar la pèrdua de sal pels ronyons, en casos greus, aquesta condició condueix a la mort.
2. La galactosèmia és la manca o absència en el cos dels enzims necessaris per al processament de la galactosa en glucosa. El nen es mostra una dieta de tota la vida que exclou per complet la llet i tots els productes lactis que contenen galactosa.
3. L'hipotiroïdisme congènit és una malaltia greu de la glàndula tiroide. Amb ell, el nen no produeix prou hormones tiroïdals, que al seu torn provoquen un retard en el desenvolupament de la majoria de sistemes i òrgans. Sense tractament, aquesta condició condueix a la discapacitat i al retard mental.
4. La fibrosi quística és una malaltia caracteritzada per un excés de tripsina immunoreactiva a la sang. Aquesta malaltia pot provocar trastorns greus dels sistemes digestius i respiratoris, així com les glàndules endocrines.
5. En la fenilcetonúria , el cos manca d'un enzim que és responsable de l'escletxa de l'aminoàcid fenilalanina. Amb l'acumulació excessiva d'aquesta substància a la sang del nen, tots els òrgans interns estan afectats, es produeix un retard mental, el cervell mor.

Aquests nens són prohibits per la seva vida a consumir qualsevol producte que contingui proteïnes, inclosa la carn, el peix, la llet, etc. per a la seva nutrició es fabriquen productes terapèutics especials sense fenilalanina.

Els resultats del cribratge neonatal, en absència de desviacions en ells, no es reporta als pares del bebè. Tanmateix, en cas de detecció de qualsevol malaltia, es realitza immediatament una prova repetida, que permet excloure la possibilitat d'error. En confirmar el diagnòstic, s'han de prendre mesures immediates, perquè totes aquestes malalties són extremadament greus, i el seu tractament s'ha de començar el més aviat possible.