Quina és la causa de la síndrome de Rett?
En l'actualitat, hi ha molta evidència que la violació té un origen genètic. La patologia gairebé sempre es troba només en les noies. L'aparició de la síndrome de Rett en els nens és una excepció i rarament es registra.
El mecanisme del desenvolupament del trastorn està directament relacionat amb la mutació del genoma de l'aparell del bebè, en particular amb la ruptura del cromosoma x. Com a conseqüència d'això, hi ha un canvi morfològic en el desenvolupament del cervell, que deixa de banda el creixement a l'any 4 de la vida del nen.
Quins són els principals símptomes que indiquen la presència de la síndrome de Rett en els nens?
Com a regla general, en els primers mesos, el bebè es veu totalment saludable i no difereix dels seus companys: el pes corporal, la circumferència del cap compleixen completament amb les normes establertes. És per això que no sorgeix cap sospita de metges en violació del seu desenvolupament.
L'únic que es pot observar en les nenes abans de sis mesos és la manifestació de l'atony (letargia dels músculs), que també es caracteritza per:
- baixada de la temperatura corporal;
- sudoració de peus i palmes;
- pal·lidesa de la pell.
Ja més a prop del cinquè mes de la vida, comencen a aparèixer els símptomes d'un retard en el desenvolupament dels moviments motors, entre els quals s'inclouen l'esquena i el rastreig. En el futur, es detecten dificultats en la transició des de la posició horitzontal del cos fins a la vertical, i també és difícil que els nadons es posin a les cames.
Entre els símptomes immediats d'aquest trastorn, podem distingir:
- discrepància de la taxa de creixement;
- mides desproporcionades dels braços i cames al cos, cap petit;
- trastorn del desenvolupament de la parla;
- articulacions de genolls inflexibles al caminar;
- violació de la postura;
- l'aparició de convulsions;
- retard del desenvolupament psico-motor.
Per separat, cal dir que la malaltia genètica de la síndrome de Rett a l'estat hertificat (quan progressa la malaltia) sempre s'acompanya d'una violació del procés de respiració. Aquests nens poden ser fixats:
- apnea (parada sobtada i sobtada de la respiració);
- aeròfagia (ingesta d'aire, que condueix a una regurgitació freqüent);
- hiperventilació (sobsaturació dels pulmons amb oxigen com a conseqüència de la respiració ràpida i superficial).
A més, entre els brillants, especialment perceptibles a les mares dels símptomes, es poden identificar moviments freqüents i repetitius. En aquest cas, els més freqüentment observats són manipulacions diverses amb mànecs: el bebè sembla rentar-les o fregar-les contra la superfície del cos, com si tingués un contusor. Aquests nens freqüentment mossegen punys tancats, que s'acompanya d'un augment de salivació.
Quines són les etapes del trastorn?
Havent considerat les característiques dels trastorns de la síndrome de Rett, parlem de quines etapes del desenvolupament de la patologia solen assignar-se:
- La primera etapa : els signes primaris apareixen en l'interval de 4 mesos -1,5-2 anys. Es caracteritza per una desacceleració del creixement.
- La segona etapa és la pèrdua d'habilitats adquirides. Si fins a un any la noia ha après a pronunciar algunes paraules i caminar, després d'1,5 a 2 anys es perden.
- La tercera etapa és el període de 3-9 anys. Es caracteritza per una relativa estabilitat i retard mental progressiu.
- La quarta etapa : hi ha canvis irreversibles en el sistema vegetatiu, el sistema musculoesquelètic.
A l'edat de 10 anys, la capacitat de moure's de forma independent es pot perdre completament.
La síndrome de Rhett no respon al tractament, de manera que totes les mesures terapèutiques d'aquest trastorn són simptomàtiques i tenen com a objectiu alleugerir el benestar general de la noia. El pronòstic d'aquesta violació no està clar fins al final. la malaltia s'observa durant no més de 15 anys. Cal assenyalar que alguns pacients moren a l'adolescència, però molts pacients arriben als 25-30 anys. La majoria d'ells estan immobilitzats i es mouen en cadires de rodes.