L'envelliment és un procés inevitable que afecta a totes les persones, fluint de forma gradual i contínua. Tanmateix, hi ha una malaltia en què aquest procés es desenvolupa molt ràpidament, afectant tots els òrgans i sistemes. Aquesta malaltia s'anomena progeria (del grec - antigament vell), és summament estranya (1 cas per a 4 a 8 milions de persones), al nostre país hi ha diversos casos de tal desviació. Hi ha dues formes principals de progeria: la síndrome de Hutchinson-Guilford (progeria de nens) i la síndrome de Werner (progeria d'adults). Sobre aquest últim, parlarem al nostre article.
Síndrome de Werner: el misteri de la ciència
La síndrome de Werner va ser descrit per primera vegada pel metge alemany Otto Werner el 1904, però fins ara, la progeria continua sent una malaltia inexplorada, principalment a causa de la rara aparició. Se sap que es tracta d'un trastorn genètic causat per una mutació genètica, que s'hereta.
Per avui, els científics també han determinat que la síndrome de Werner és una malaltia autosòmica recessiva. Això vol dir que els pacients amb progeria reben simultàniament del pare i la mare un gen anòmil localitzat en el vuitè cromosoma. No obstant això, fins ara no és possible confirmar ni negar el diagnòstic a través de l'anàlisi genètica.
Els motius de la progeria dels adults
La causa principal de la síndrome d'envelliment prematur queda sense resoldre. Els gens danyats que estan presents en l'aparell gènic dels pares del pacient amb progeria no afecten el seu cos, però quan es combinen condueixen a un terrible resultat, condemnant al nen a sofrir en el futur i a la sortida prematura de la vida. Però el que porta a aquestes mutacions genètiques encara no està clar.
Símptomes i evolució de la malaltia
Les primeres manifestacions de la síndrome de Werner es produeixen entre les edats de 14 i 18 (de vegades més tard), després d'un període de pubertat. Fins a aquest moment, tots els pacients es desenvolupen de forma molt normal, i després en el seu cos comencen els processos d'esgotament de tots els sistemes de vida. Com a regla general, al principi els pacients es tornen grisos, que sovint es combinen amb la pèrdua del cabell. Hi ha canvis senils a la pell: sequedat, arrugues , hiperpigmentació, estrenyiment de la pell, pàl·lid.
Hi ha una àmplia gamma de patologies que sovint acompanyen l'envelliment natural: cataractes , aterosclerosis, trastorns del sistema cardiovascular, osteoporosi, diversos tipus de neoplàsies benignes i malignes.
També s'observen trastorns endocrins: absència de signes sexuals secundaris i menstruació, esterilitat, alta veu, disfunció tiroïdal, diabetis resistent a la insulina. L'atròfia dels teixits grassos i els músculs, els braços i les cames es tornen desproporcionadament prims, la seva mobilitat és força limitada.
Exposat a un fort canvi i característiques facials: es tornen punxegudes, la barbeta sobresalta sobtadament, el nas adquireix una semblança amb el bec d'ocell i la boca disminueix. A l'edat de 30-40 anys, una persona amb progeria adulta sembla un home de 80 anys. Els pacients amb síndrome de Werner rares vegades viuen fins a 50 anys, moren més freqüentment amb càncer, atac cardíac o accident cerebrovascular.
Tractament de progeria per a adults
Malauradament, no hi ha manera de desfer-se d'aquesta malaltia. El tractament està dirigit únicament a eliminar els símptomes emergents, així com prevenir possibles malalties concomitants i les seves exacerbacions. Amb el desenvolupament de la cirurgia plàstica, també es podien corregir lleugerament les manifestacions externes d'envelliment prematur.
En l'actualitat, les proves es realitzen per al tractament de la síndrome de Werner per cèl·lules mare. Caldrà esperar que en un futur proper s'obtinguin resultats positius.